Genetica di nuova generazione

GeneScreen, Genetica di nuova generazione

Negli ultimi anni, gli straordinari progressi conseguiti nel settore della genomica e delle biotecnologie hanno posto le basi per leggere e comprendere le informazioni contenute nel nostro DNA, il genoma. In particolare le nuove tecnologie di sequenziamento, Next Generation Sequencing (NGS), ci permettono oggi di accedere alla sequenza del nostro DNA in modo più facile ed efficace, fornendo una valutazione approfondita dell’informazione genetica di ogni singolo individuo.

Ogni persona nasce, infatti, con caratteristiche genetiche che la differenziano dagli altri e che la rendono unica. Mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza del DNA tra persone diverse è innocua, alcuni cambiamenti, definiti mutazioni genetiche, possono alterare la funzionalità genomica e rendere quella persona portatrice di una specifica malattia genetica trasmissibile ai propri figli.

I portatori di malattie genetiche sono tipicamente individui sani, completamente privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere tale “errore” del DNA ai figli.

Cos'è il test

GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.

GeneScreen® consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche. Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.

Brochure GeneScreen

PERCHÉ È IMPORTANTE?

I test del portatore (carrier screening test) sono consigliati nei percorsi di pianificazione familiare.


GeneScreen® identifica mutazioni correlate a patologie recessive o X-linked, per le quali i futuri genitori anche se portatori sono clinicamente asintomatici (una sola mutazione non è sufficiente a scatenare il fenotipo affetto).

Il figlio di due genitori portatori sani di una mutazione sullo stesso gene potrebbe ereditarle entrambe (mutazione paterna e mutazione materna, 1 caso su 4) ed essere affetto da una grave patologia genetica.



Come si effettua

GeneScreen® utilizza una tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) con procedura full-exon sequencing, che permette di individuare qualsiasi mutazione presente sulle porzioni codificanti di ogni gene incluso nel pannello.

full exon sequencing

Il test GeneScreen®viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente i geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

GeneScreen

È UN TEST UTILE A TUTTE LE COPPIE, INDIPENDENTEMENTE DALLA STORIA FAMILIARE E DALL’ETNIA

La scelta di proporre un test del portatore solo sulla base della storia familiare o dell’etnia mette la coppia a rischio di non identificare in modo tempestivo il rischio riproduttivo.

GeneScreen® è un carrier screening test completo ed esaustivo in grado d’identificare le coppie a rischio per un numero di patologie genetiche in costante crescita.



Livelli di screening

3 livelli di screening

GeneScreen® Carrier Test esegue lo screening dei disturbi genetici ereditari più comuni e clinicamente rilevanti, compresi quelli raccomandati da ACMG e ACOG e disturbi specifici per gli individui di origine ebraica ASHKENAZI.

genescreen easy

Il test Genescreen Easy viene eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (NGS) effettuando il sequenziamento completo dei geni investigati.

300 genei
genescreen standard

Il test Genescreen Standard viene eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (NGS) effettuando il sequenziamento completo di oltre 550 geni investigati.

550 geni
genescreen expanded

Il test Genescreen Expanded viene eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (NGS) effettuando il sequenziamento completo di oltre 1000 geni investigati.

900 geni

Caratteristiche del test

SEMPLICE

Campione richiesto: sangue (3ml) o tampone buccale

AFFIDABILE

Sensibilità e specificità >99%

VELOCE

Tempi di refertazione: 10 gg lavorativi

COMPLETO

3 livelli di approfondimento: Easy, Standard ed Expanded

ALL’AVANGUARDIA

Tecnologia NGS: elevata profondità di lettura e flessibilità

Indicazioni al test

GeneScreen
è indicato per:


Coppie con storia familiare di malattie genetiche


Coppie di etnia a rischio per malattie genetiche


Coppie che effettuano percorsi di fecondazione assistita


Coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito screening genetici


Coppie che necessitano di donazione di gameti al fine di ridurre il rischio riproduttivo


Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane


Centri di procreazione assistita


Qualsiasi persona che desideri indagare la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche

Eseguire GeneScreen è semplice

RICHIEDERE IL KIT DI PRELIEVO

COMPILARE IL MODULO DI RICHIESTA E IL CONSENSO INFORMATO

ESEGUIRE LA RACCOLTA DEL CAMPIONE

INVIARE IL CAMPIONE AL LABORATORIO

RICEVERE IL REFERTO

RISULTATI

GeneScreen® prevede tre tipologie di risultato

POSITIVO

Il test ha rilevato la presenza di una o più mutazioni. Il quadro è compatibile con la condizione di portatore.
Le mutazioni rilevate possono essere classificate come:
Patogeniche: mutazioni a significato patologico noto, riscontrate in individui affetti da una specifica malattia genetica.
Probabilmente Patogeniche: mutazioni che con altissima probabilità possono causare una specifica malattia genetica.
Il portatore di una mutazione recessiva è asintomatico.

INCERTO SIGNIFICATO

Il test ha rilevato una o più varianti a carattere patogenetico incerto.
Queste varianti sono identificate con l’acronimo VUS o VOUS (variant of uncertain significance) e sono mutazioni a sospetto carattere patogenetico che necessitano però di ulteriori conferme da parte della letteratura scientifica.
La classificazione delle VUS è conforme alle linee guida di riferimento internazionali.

NEGATIVO

Il test non ha rilevato la presenza di alcuna mutazione.
L’assenza di mutazioni sui geni investigati non esclude la presenza di mutazioni su geni non investigati.

PATOLOGIE INDAGATE

GeneScreen® è indaga nel corredo genetico dei futuri genitori la presenza di mutazioni potenzialmente responsabili nei figli dello sviluppo di gravi patologie con le seguenti caratteristiche:



Possibilità di
trattamento precoce

alcune patologie possono essere trattate subito dopo la nascita come la malattia di Wilson o la PKU.

Disabilità
intellettiva

alcune patologie presentano gravi deficit intellettivi come la sindrome da X fragile o la malattia di Nieman-Pick.

Ridotta
aspettativa di vita

impongono trattamenti costanti e continuativi come la fibrosi cistica.

Limitata/nessuna possibilità di trattamento

alcune patologie hanno limitate/nessuna chance terapeutica

DOCUMENTI UTILI

ESPERIENZA, COMPETENZA E QUALITÀ

Da oltre 20 anni, Genoma Group è un centro d’eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare.
Azienda attiva nella ricerca, vanta conoscenze ed esperienza senza pari nell’ambito di competenza,
offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e attenzione al paziente che garantiscono diagnosi sempre più accurate

Test eseguito
 in Italia (Milano e Roma)

20 anni di esperienza
in genetica e biologia molecolare

3 laboratori dotati
delle tecnologie più innovative

Oltre 200.000 test
genetici all’anno

Refertazione
in soli 10 giorni

Consulenza genetica
personalizzata

Test distribuiti
a livello globale

Dipartimento di ricerca con numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali

Contatti

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