Un sofisticato test genetico che permette di identificare i soggetti portatori di gravi malattie trasmissibili ai figli

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Genomica di nuova generazione


Next-generation Genomics

Negli ultimi anni, gli straordinari progressi conseguiti nel settore della genomica e delle biotecnologie hanno posto le basi per leggere e comprendere le informazioni contenute nel nostro DNA, il genoma. In particolare le nuove tecnologie di sequenziamento, Next Generation Sequencing (NGS), ci permettono oggi di accedere alla sequenza del nostro DNA in modo più facile ed efficace, fornendo una valutazione approfondita dell’informazione genetica di ogni singolo individuo.

Ogni persona nasce, infatti, con caratteristiche genetiche che la differenziano dagli altri e che la rendono unica. Mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza del DNA tra persone diverse è innocua, alcuni cambiamenti, definiti mutazioni genetiche, possono alterare la funzionalità genomica e rendere quella persona portatrice di una specifica malattia genetica trasmissibile ai propri figli.

I portatori di malattie genetiche sono tipicamente individui sani, completamente privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere tale “errore” del DNA ai figli.

Che cos'è

GeneScreen® è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.

GeneScreen® consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche.

Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.

GeneScreen® è indicato :
• Per le coppie che progettano di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
• Per le coppie che sono in attesa di un figlio, e che desiderano ridurre il rischio di trasmettere a quest’ultimo una malattia genetica ereditaria;
• Per le coppie che fanno ricorso a tecniche di fecondazione eterologa, al fine di individuare un donatore di gameti che non sia portatore di mutazioni nei medesimi geni riscontrate in uno dei partners della coppia.

L’esame può essere effettuato su un singolo individuo o, preferibilmente, su entrambi i partners della coppia.


Brochure di presentazione del test GeneScreen®!

Come si effettua

Il test GeneScreen®  viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 550 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi)(Tabella 1) ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

I geni elencati in Tabella 1, sono stati selezionati in base all’incidenza nella popolazione delle malattie causate da mutazioni in tali geni, alla gravità del fenotipo clinico alla nascita ed all’importanza del quadro patogenetico associato, seguendo le indicazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).


Relazione Tecnica del test GeneScreen®

Accuratezza del test

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Benché questo test sia molto accurato bisogna sempre considerare i limiti dell’esame, di seguito descritti.



Limiti del test

Il test GeneScreen® valuta solo le malattie genetiche ed i geni elencati in Tabella 1.
Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.

Un risultato “NEGATIVO” - Assenza di mutazioni per i geni investigati non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dall’esame. In alcuni casi, il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti.

Risultati del test


“POSITIVO“

Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test ed, eventualmente , prospetterà la necessità di estendere l’esame all’altro partner della coppia, al fine di verificare che quest’ultimo non sia portatore delle medesima malattia genetica, nel qual caso si ravviserebbe un rischio di trasmissione della patologia ai figli.

Le mutazioni riscontrabili tramite il test GeneScreen® possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche:

A) con significato patologico noto;
B) con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico;
C) con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica.

Se entrambi i partners della coppia dovessero risultare positivi al test, portatori di una mutazione con significato patologico noto nel medesimo gene, il nostro genetista potrà fornire una panoramica sulle opzioni diagnostiche attualmente disponibili per verificare lo stato di salute del feto, in caso di futura gravidanza.




“NEGATIVO”
Assenza di mutazioni:
 indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati.



Fac-simile referto GeneScreen®




Chi siamo

GENOMA: un grande patrimonio di tecnologie e risorse umane, un modello di qualità, professionalità e competenze

GENOMA è un centro diagnostico ad elevata specializzazione di rilevanza nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della diagnostica molecolare. Collaborazioni a network scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono un prestigio anche internazionale.

Fondato nel 1997, GENOMA opera in qualità di presidio di riferimento per esami ad alta tecnologia, espletando principalmente attività di “service” di analisi genetiche, citogenetiche e molecolari di elevata specializzazione, sia in ambito prenatale che post-natale.

GENOMA è considerato uno fra i più avanzati centri europei di diagnostica molecolare, con due sedi principali, a Roma e Milano. I laboratori, realizzati all'interno di una struttura moderna e high tech, si sviluppano su una superficie totale di oltre 7.000 mq e sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.


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